脑腱黄瘤病 (CTX)

关于诊断

概述

脑腱黄瘤病 (CTX) 是一种疾病，会影响身体代谢脂肪（胆固醇）的能力。CTX 患者无法分解在身体某些部位积聚的不同形式的胆固醇。

CTX 的特征是位于大脑内结缔组织中的脂肪黄色结节（黄色瘤）。这些沉积物会对大脑和身体其他部位造成渐进性损伤。CTX 患者的血液中胆固醇水平并未升高；然而，它们的组织中的水平确实升高。

症状

CTX 的症状因患者的年龄和病情的严重程度而异。

对于婴儿和儿童，症状可能包括： 

· 婴儿期慢性

· 儿童晚期白内障

· 由于骨骼脆弱，经常发生骨折

当 CTX 患者进入成年后，他们可能开始注意到以下神经系统症状：

· 失智

· 癫痫发作

· 幻觉

· 沮丧

· 协调困难

· 言语困难

如果脂肪沉积限制或阻止流向心脏或大脑的血液，还可能导致疾病或。

原因和风险因素

脑腱黄瘤病是由 CYP27A1 基因的变化引起的，该基因参与分解胆固醇的酶的产生。

这种疾病是遗传性的，父母双方都需要将遗传异常遗传给孩子，这样他们的孩子才会患有这种疾病。如果孩子只接收到一份异常基因，那么他们就是 CTX 携带者，但不会出现任何症状。

这种情况很，估计每 10 中就有 3 到 5 人患有这种情况。这种情况影响所有性别和种族；然而，这种情况在摩洛哥犹太人口中为常见。

诊断

CTX 的诊断通常从体检以及患者病史和症状的回顾开始。在儿童时期，这种情况可以通过尿液分析来诊断。在成人中，CTX 的阳性诊断基于识别五种主要症状中的至少两种，包括：

· 持续性

· 年轻时就患有白内障

· 肌腱中的脂肪沉积

· 神经系统异常

· 身体肌腱中的胆固醇含量异常。

磁共振成像 (MRI)、计算机断层扫描 (CT)或脑血管评估等成像测试可以帮助医疗团队好地了解体内发生的情况。MRI 或 CT 扫描可用于寻找与状况相似的大脑区域，并可以帮助医疗团队确定是否发生了神经损伤。脑血管评估将检查受影响的血管，可能包括血管造影。

由于脂肪沉积可引起疾病，因此还可以对患者的健康状况进行评估。评估将检查心脏和血管，并可能包括额外的影像学检查，例如声心动图或血管造影。

CTX 无法，但是，如果及早，可以减缓或停止其进展。

通常规定的种方法是鹅去氧胆酸（CDCA）替代疗法，它可以使身体分解胆固醇的能力正常化。其他药物（称为 HMG-CoA 还原酶抑制剂）可通过阻断负责产生胆固醇的酶来帮助降低胆固醇水平。

CTX 患者在 50 岁时通常也需要进行白内障手术。

对于历过的患者，西达斯西奈的项目通过为每位患者量身定制的个性化计划提供多学科方法。患者护理通常分为三类：预防、后立即和后康复。