脑腱黄瘤病 (CTX)关于诊断概述脑腱黄瘤病 (CTX) 是一种疾病，会影响身体代谢脂肪（胆固醇）的能力。CTX 患者无法分解在身体某些部位积聚的不同形式的胆固醇。CTX 的特征是位于大脑内结缔组织中的脂肪黄色结节（黄色瘤）。这些沉积物会对大脑和身体其他部位造成渐进性损伤。CTX 患者的血液中胆固醇水平并未升高；然而，它们的组织中的水平确实升高。症状CTX 的症状因患者的年龄和病情的严重程度而异。对于婴儿和儿童，症状可能包括： · 婴儿期慢性· 儿童晚期白内障· 由于骨骼脆弱，经常发生骨折当 CTX 患者进入成年后，他们可能开始注意到以下神经系统症状：· 失智· 癫痫发作· 幻觉· 沮丧· 协调困难· 言语困难如果脂肪沉积限制或阻止流向心脏或大脑的血液，还可能导致疾病或。原因和风险因素脑腱黄瘤病是由 CYP27A1 基因的变化引起的，该基因参与分解胆固醇的酶的产生。这种疾病是遗传性的，父母双方都需要将遗传异常遗传给孩子，这样他们的孩子才会患有这种疾..

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主营产品或服务:公司主要经营鹅去氧胆酸胶囊, 脑腱黄瘤病 (CTX)、先天性胆汁酸合成障碍、鹅去氧胆酸、CDCA、Chenodeoxycholic acid